Retke bolesti pogađaju osam odsto populacije

jecika_84 · ^Everyday Is Viggo day^

Oko 80 odsto retkih bolesti je genetskog porekla, a kod 50 odsto se prvi simptomi javljaju već pri rođenju ili u ranom detinjstvu, ističe Svetska zdravstvena organizacija povodom 28. februara, Evropskog dana retkih bolesti.

U svetu danas ima između 5.000 i 8.000 retkih oboljenja koje utiču na fizičke ili mentalne sposobnosti, kao što su mišićne distrofije, cerebralna paraliza, hepatitis B i C, leukemija, autizam i mnogo manje poznate bolesti koje su prisutne i kod nas, a među kojima su Gošeova bolest, Ratov sindrom, navodi Svetska zdravstvena organizacija povodom 28. februara, Evropskog dana retkih bolesti.

U Srbiji retka obolenja pogađaju šest do osam odsto ukupne populacije kojima je neophodna odgovarajuća društvena podrška.

Načelnik službe za metabolizam i kliničku genetiku u Institutu za zaštitu majke i deteta "Dr Vukan čupić" dr Maja orđević je za Tanjug izjavila da postoje bolesnici koji prethodno nemaju nikakve simptome, a da ima i teško bolesnih sa ozbiljnim simptomima.

"Od ukupnog broja obolelih od retkih bolesti, kod 70 do 80 odsto je to genetski određeno, a u 80 odsto slučajeva se bolest prvi put javlja u dečjem uzrastu", objasnila je Đorđević.

Ona je rekla da za neke od tih bolesti postoji skrining, pa se otkriju na vreme, a da se mnoge od njih ne otkriju na vreme jer se veoma teško prepoznaju.

Prema rečima Đorđevićeve, za mnoge od njih dijagnostika i lečenje veoma skupo i da se zato oboleli često udružuju kako bi pokušali da reše bar deo svojih problema.

Ona je takođe ukazala da danas ne postoji lek ni za jednu od šest do osam hiljada retkih bolesti, od kojih 75 odsto pogađa decu.

Retkim oboljenjem smatra se ono čija je incidenca manja od jedne na 2.000 osoba, ali treba istaći da postoji niz bolesti čija incidenca iznosi jedan na nekoliko stotina hiljada ili čak jedan na nekoliko miliona stanovnika.

Oko 80 odsto retkih bolesti je genetskog porekla, a kod 50 odsto se prvi simptomi javljaju već pri rođenju ili u ranom detinjstvu, zbog čega često dolazi do postavljanja pogrešnih dijagnoza ili neadekvatne terapije.

U svetu je do sada evidentirano od 6.000 do 8.000 retkih bolesti, a neke od njih su Vilsonova, Fabrijeva, Gošeova bolest, Retov sindrom, fenilketonurija, pri čemu oko tri četvrtine retkih bolesti pogađaju decu.

Zajednički problemi koje imaju svi pacijenti sa retkim bolestima su nedostupnost odgovarajućih dijagnoza, kvalitetnih informacija i naučno zasnovanog znanja o retkim bolestima, nedostatak odgovarajuće zdravstvene nege, kao i poteškoće i nejednakost u pristupu medicinskim sredstvima.

Domaći stručnjaci ističu da Srbiji nedostaje registar retkih bolesti, da je program dijagnostike slabo razvijen, kao i da nema nacionalnog programa zbrinjavanja tih pacijenata iako se radi o ozbiljnim, hroničnim, često degenerativnim oboljenjima čija je dijagnostika komplikovana i skupa.

Genski pregled u našoj zemlji košta oko 15.000 dinara, a iznos je mnogo veći ako se roditelji opredele da ga obave u inostranstvu.

Problem predstavlja i briga o pacijentima dok su roditelji na poslu, kao i njihovo stacioniranje kada ostanu bez roditelja.

(Tanjug, foto: Guliver/Getty Images)